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유전자

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

요약

세포유전학적 위치
19q13.12
좌표
염색체 19: 35,904,403–35,908,295 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 3.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 113개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
DAP12, PLO-SL, KARAP
이전 기호
PLOSL
MANE Select 전사체
ENST00000262629.9NM_003332.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 성인기 발병 백질이영양증(CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola 질환(다낭성 지방막성 골이형성증 및 경화성 백질뇌증)상염색체 열성

      TYROBP 또는 TREM2의 변화는 젊은 성인기에 뼈 낭종과 골절을 일으키며, 이후 성격과 기억의 점진적인 변화가 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TYROBP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 19, with a bracket where TYROBP sits. TYROBP and 46 genes near it on chromosome 19, from 35,406,349 to 36,406,348.Chromosome 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335.6 Mb35.8 Mb36 Mb36.2 Mb36.4 MbFFAR2: 35,443,907–35,451,767, 정방향 strandFFAR2KRTDAP: 35,487,324–35,495,558, 역방향 strandDMKN: 35,497,220–35,513,704, 역방향 strandDMKNSBSN: 35,523,367–35,528,351, 역방향 strandSBSNGAPDHS: 35,533,455–35,545,319, 정방향 strandGAPDHSTMEM147: 35,545,600–35,547,527, 정방향 strandTMEM147ATP4A: 35,549,339–35,563,658, 역방향 strandATP4APMIS2: 35,586,161–35,587,296, 정방향 strandPMIS2HAUS5: 35,612,735–35,625,355, 정방향 strandHAUS5RBM42: 35,628,989–35,638,927, 정방향 strandRBM42ETV2: 35,641,730–35,644,871, 정방향 strandETV2COX6B1: 35,648,230–35,662,890, 정방향 strandCOX6B1UPK1A: 35,666,516–35,678,481, 정방향 strandUPK1AZBTB32: 35,704,558–35,717,048, 정방향 strandKMT2B: 35,717,973–35,738,880, 정방향 strandIGFLR1: 35,738,798–35,742,459, 역방향 strand: 35,739,252–35,745,432, 역방향 strandU2AF1L4: 35,742,464–35,745,460, 역방향 strandPSENEN: 35,745,070–35,747,519, 정방향 strand: 35,745,678–35,754,519, 정방향 strandLIN37: 35,748,361–35,754,519, 정방향 strandHSPB6: 35,754,566–35,758,079, 역방향 strandHSPB6PROSER3: 35,758,143–35,771,398, 정방향 strandPROSER3ARHGAP33: 35,774,532–35,788,822, 정방향 strandARHGAP33PRODH2: 35,799,975–35,813,299, 역방향 strandPRODH2NPHS1: 35,825,372–35,869,287, 역방향 strandNPHS1KIRREL2: 35,851,369–35,867,145, 정방향 strandAPLP1: 35,867,899–35,879,803, 정방향 strandAPLP1NFKBID: 35,887,129–35,902,303, 역방향 strandNFKBIDHCST: 35,899,017–35,904,377, 정방향 strandHCSTTYROBP: 35,904,403–35,908,295, 역방향 strandTYROBPLRFN3: 35,935,358–35,946,624, 정방향 strandLRFN3SDHAF1: 35,995,188–35,996,312, 정방향 strandSDHAF1SYNE4: 36,000,545–36,008,831, 역방향 strandSYNE4ALKBH6: 36,009,113–36,014,297, 역방향 strandALKBH6CLIP3: 36,014,660–36,033,343, 역방향 strandCLIP3THAP8: 36,033,393–36,054,739, 역방향 strandWDR62: 36,054,649–36,105,112, 정방향 strandWDR62OVOL3: 36,111,116–36,113,711, 정방향 strandOVOL3POLR2I: 36,111,817–36,115,213, 역방향 strandPOLR2ITBCB: 36,114,289–36,125,948, 정방향 strandTBCBCAPNS1: 36,139,953–36,150,356, 정방향 strandCAPNS1COX7A1: 36,150,287–36,152,699, 역방향 strandZNF565: 36,181,542–36,246,257, 역방향 strandZNF565ZNF146: 36,214,602–36,239,969, 정방향 strandZNF146ZFP14: 36,334,453–36,379,208, 역방향 strandZFP14ZFP82: 36,383,120–36,418,924, 역방향 strandZFP82TYROBP 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 35,904,403–35,904,634, 232 염기엑손 4: 35,907,218–35,907,264, 47 염기엑손 3: 35,907,446–35,907,580, 135 염기엑손 2: 35,907,730–35,907,762, 33 염기엑손 1: 35,908,168–35,908,295, 128 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.9 kb 중 엑손이 0.6 kb를 차지하며, 이 중 342개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TYROBP 유전자를 읽는 방법

2

TYROBP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TYROBP의 전체 3.9kb를 모두 포함하며, 엑손 0.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TYROBP gene: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. TYROBP gene: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tyrobp

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