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유전자

IL23R

interleukin 23 receptor

요약

세포유전학적 위치
1p31.3
좌표
염색체 1: 67,166,454–67,259,979 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 93.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 629개
다른 이름
IL-23R
MANE Select 전사체
ENST00000347310.10NM_144701.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)

    • 멘델성 마이코박테리아 질환 감수성

      IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 및 RORC 등의 유전자에 의해 발생하는 IL-12/인터페론-감마 경로의 유전적 결함입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      해당 질환이 있는 분과 위험이 있는 가족은 BCG 및 기타 생백신 접종을 피하는 것이 좋습니다. 감염은 장기간의 치료가 필요하며, 일부 유형은 인터페론-감마 치료에 반응합니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

IL23R의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where IL23R sits. IL23R and 11 genes near it on chromosome 1, from 66,713,217 to 67,713,216.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466.8 Mb67 Mb67.2 Mb67.4 Mb67.6 MbSGIP1: 66,533,267–66,751,139, 정방향 strandSGIP1DYNLT5: 66,751,741–66,779,051, 정방향 strandDYNLT5INSL5: 66,797,740–66,801,276, 역방향 strandINSL5DNAI4: 66,812,885–66,924,890, 역방향 strandDNAI4MIER1: 66,924,895–66,989,411, 정방향 strandMIER1SLC35D1: 66,945,905–67,054,400, 역방향 strandSLC35D1C1orf141: 67,092,005–67,231,853, 역방향 strandC1orf141IL23R: 67,166,454–67,259,979, 정방향 strandIL23RIL12RB2: 67,307,364–67,398,724, 정방향 strandIL12RB2SERBP1: 67,406,389–67,430,418, 역방향 strandSERBP1GADD45A: 67,685,048–67,691,165, 정방향 strandGADD45AGNG12: 67,701,461–67,833,811, 역방향 strandGNG12IL23R 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 1: 67,166,454–67,166,541, 88 염기엑손 2: 67,168,092–67,168,190, 99 염기엑손 3: 67,169,342–67,169,638, 297 염기엑손 4: 67,182,836–67,182,959, 124 염기엑손 5: 67,200,737–67,200,897, 161 염기엑손 6: 67,206,910–67,207,055, 146 염기엑손 7: 67,219,574–67,219,730, 157 염기엑손 8: 67,236,713–67,236,802, 90 염기엑손 9: 67,240,179–67,240,281, 103 염기엑손 10: 67,255,837–67,255,927, 91 염기엑손 11: 67,258,478–67,259,979, 1,502 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 93.5 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,890개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). IL23R gene: interleukin 23 receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/il23r

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Dante Labs. IL23R gene: interleukin 23 receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/il23r

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