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유전자

PDE11A

phosphodiesterase 11A

요약

세포유전학적 위치
2q31.2
좌표
염색체 2: 177,623,244–178,072,777 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 449.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 933개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000286063.11NM_016953.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 카니 복합체 및 유전성 부신 쿠싱 증후군

    • 원발성 색소결절성 부신피질 질환상염색체 우성

      ACTH와 무관하게 코르티솔을 분비하는 작은 색소성 부신 결절로, 단독으로 또는 카니 복합체의 일부로 나타나 쿠싱 증후군을 일으킵니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      코르티솔 과다에 대한 생화학적 선별검사를 통해 쿠싱 증후군을 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PDE11A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where PDE11A sits. PDE11A and 11 genes near it on chromosome 2, from 177,173,710 to 178,522,311.Chromosome 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177.2 Mb177.4 Mb177.6 Mb177.8 Mb178 Mb178.2 Mb178.4 MbHNRNPA3: 177,212,587–177,226,106, 정방향 strandHNRNPA3NFE2L2: 177,218,667–177,392,756, 역방향 strandNFE2L2AGPS: 177,392,576–177,567,024, 정방향 strandAGPSIFT70B: 177,548,998–177,552,796, 역방향 strandIFT70BIFT70A: 177,612,999–177,618,742, 역방향 strandIFT70APDE11A: 177,623,244–178,072,777, 역방향 strandPDE11ARBM45: 178,112,384–178,139,011, 정방향 strandRBM45OSBPL6: 178,193,711–178,402,893, 정방향 strandOSBPL6PRKRA: 178,431,292–178,451,512, 역방향 strandPRKRAPJVK: 178,451,346–178,462,408, 정방향 strandPJVKFKBP7: 178,463,664–178,478,604, 역방향 strandFKBP7PLEKHA3: 178,480,347–178,516,463, 정방향 strandPLEKHA3PDE11A 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 177,623,244–177,629,562, 6,319 염기엑손 19: 177,663,866–177,663,949, 84 염기엑손 18: 177,669,493–177,669,567, 75 염기엑손 17: 177,675,455–177,675,518, 64 염기엑손 16: 177,680,826–177,680,903, 78 염기엑손 15: 177,697,332–177,697,432, 101 염기엑손 14: 177,701,121–177,701,211, 91 염기엑손 13: 177,711,769–177,711,878, 110 염기엑손 12: 177,727,658–177,727,765, 108 염기엑손 11: 177,728,026–177,728,172, 147 염기엑손 10: 177,769,323–177,769,373, 51 염기엑손 9: 177,816,829–177,816,921, 93 염기엑손 8: 177,817,858–177,817,925, 68 염기엑손 7: 177,820,220–177,820,295, 76 염기엑손 6: 177,840,251–177,840,383, 133 염기엑손 5: 177,875,859–177,875,923, 65 염기엑손 4: 177,898,058–177,898,198, 141 염기엑손 3: 177,905,098–177,905,187, 90 염기엑손 2: 178,014,302–178,014,460, 159 염기엑손 1: 178,071,526–178,072,777, 1,252 염기201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 449.5 kb 중 엑손이 9.3 kb를 차지하며, 이 중 2,802개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PDE11A 유전자를 읽는 방법

11

PDE11A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PDE11A의 전체 449.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE11A gene: phosphodiesterase 11A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pde11a

Vancouver

Dante Labs. PDE11A gene: phosphodiesterase 11A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pde11a

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