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유전자

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

요약

세포유전학적 위치
2p16.3
좌표
염색체 2: 48,686,774–48,755,724 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 69 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 699개
다른 이름
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
이전 기호
HHG
MANE Select 전사체
ENST00000294954.12NM_000233.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • Leydig 세포 저형성증상염색체 열성

      LHCGR 유전자 변이에 의해 발생하는 열성 질환으로, 테스토스테론 생성이 감소하여 XY 염색체를 가진 사람에게서 남성화가 부족하게 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 단일유전자 성조숙증

    • 가족성 남성 제한 성조숙증상염색체 우성

      뇌 신호와 무관하게 활성화 변이인 LHCGR 변이로 남아에게 발생하는 조기 사춘기입니다. 여성 보인자에게는 영향이 없습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      테스토스테론 생성이나 작용을 차단하는 치료로 조기 사춘기의 진행을 늦출 수 있습니다.

LHCGR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where LHCGR sits. LHCGR and 7 genes near it on chromosome 2, from 48,221,249 to 49,221,248.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348.4 Mb48.6 Mb48.8 Mb49 Mb49.2 MbFOXN2: 48,314,331–48,379,513, 정방향 strandFOXN2PPP1R21: 48,440,598–48,516,174, 정방향 strandPPP1R21STON1: 48,529,376–48,598,922, 정방향 strandSTON1STON1-GTF2A1L: 48,529,925–48,776,517, 정방향 strandSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48,617,798–48,733,148, 정방향 strandGTF2A1L: 48,632,291–48,755,724, 역방향 strandLHCGR: 48,686,774–48,755,724, 역방향 strandLHCGRFSHR: 48,962,157–49,154,527, 역방향 strandFSHRLHCGR 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 48,686,774–48,688,849, 2,076 염기엑손 10: 48,694,224–48,694,304, 81 염기엑손 9: 48,698,615–48,698,800, 186 염기엑손 8: 48,708,948–48,709,022, 75 염기엑손 7: 48,713,986–48,714,054, 69 염기엑손 6: 48,723,456–48,723,533, 78 염기엑손 5: 48,723,622–48,723,696, 75 염기엑손 4: 48,725,676–48,725,750, 75 염기엑손 3: 48,729,153–48,729,227, 75 염기엑손 2: 48,731,227–48,731,298, 72 염기엑손 1: 48,755,511–48,755,724, 214 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 69 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 2,100개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LHCGR 유전자를 읽는 방법

25

LHCGR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LHCGR의 전체 69kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to LHCGR

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LHCGR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LHCGR gene: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR gene: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lhcgr

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