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Gene

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q21.32
Coordinate
Cromosoma 12: 88.142.307–88.199.887 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 57,6 kb
Proteina
914 amminoacidi
Noto anche come
FLJ90492, SMILE
Trascritto MANE Select
ENST00000266712.11NM_181783.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TMTC3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TMTC3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova TMTC3. TMTC3 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 87.671.097 a 88.671.096.Cromosoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87.980.035–88.034.037, filamento inversoZC3H11DRLIG1: 88.033.846–88.050.160, filamento direttoRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.099, filamento inversoCEP290TMTC3: 88.142.307–88.199.887, filamento direttoTMTC3KITLG: 88.492.789–88.580.851, filamento inversoKITLGDiagramma di TMTC3: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 88.142.307–88.142.487, 181 basiEsone 2: 88.148.288–88.148.504, 217 basiEsone 3: 88.153.291–88.153.509, 219 basiEsone 4: 88.154.288–88.154.387, 100 basiEsone 5: 88.160.114–88.160.229, 116 basiEsone 6: 88.160.679–88.160.851, 173 basiEsone 7: 88.166.330–88.166.582, 253 basiEsone 8: 88.172.597–88.172.745, 149 basiEsone 9: 88.174.607–88.174.727, 121 basiEsone 10: 88.176.208–88.176.319, 112 basiEsone 11: 88.188.843–88.188.946, 104 basiEsone 12: 88.190.453–88.190.622, 170 basiEsone 13: 88.192.604–88.192.830, 227 basiEsone 14: 88.194.838–88.199.887, 5050 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 57,6 kb del gene; 2745 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMTC3

11

posizioni in TMTC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 57,6 kb di TMTC3, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.

Tratti collegati a TMTC3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMTC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. Gene TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmtc3

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