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Gene

RELN

reelin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 103.471.789–103.989.658 (GRCh38)
Esoni
65 esoni su 517,9 kb
Proteina
3460 amminoacidi
Noto anche come
RL, PRO1598
Trascritto MANE Select
ENST00000428762.6NM_005045.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RELN

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova RELN. RELN e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 102.953.919 a 104.507.528.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102.811.020–103.075.400, filamento inversoFBXL13ARMC10: 103.074.625–103.103.945, filamento direttoARMC10NAPEPLD: 103.099.776–103.151.172, filamento inversoNAPEPLDPMPCB: 103.295.717–103.342.067, filamento direttoPMPCBDNAJC2: 103.310.497–103.344.837, filamento inversoDNAJC2PSMC2: 103.328.570–103.370.346, filamento direttoPSMC2SLC26A5: 103.352.730–103.446.212, filamento inversoSLC26A5RELN: 103.471.789–103.989.658, filamento inversoRELNORC5: 104.126.341–104.208.047, filamento inversoORC5LHFPL3: 104.328.603–104.908.561, filamento direttoLHFPL3Diagramma di RELN: 65 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 65: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 62: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 61: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 56: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 54: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 52: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 50: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 45: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 44: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 43: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 36: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 65: 103.471.789–103.472.908, 1120 basiEsone 64: 103.478.389–103.478.394, 6 basiEsone 63: 103.482.873–103.482.971, 99 basiEsone 62: 103.483.653–103.483.850, 198 basiEsone 61: 103.486.197–103.486.416, 220 basiEsone 60: 103.489.742–103.489.899, 158 basiEsone 59: 103.490.668–103.490.829, 162 basiEsone 58: 103.491.953–103.492.026, 74 basiEsone 57: 103.495.723–103.495.898, 176 basiEsone 56: 103.496.526–103.496.768, 243 basiEsone 55: 103.497.820–103.497.926, 107 basiEsone 54: 103.498.077–103.498.252, 176 basiEsone 53: 103.500.745–103.500.922, 178 basiEsone 52: 103.503.016–103.503.230, 215 basiEsone 51: 103.510.851–103.511.005, 155 basiEsone 50: 103.515.185–103.515.441, 257 basiEsone 49: 103.519.323–103.519.516, 194 basiEsone 48: 103.522.022–103.522.199, 178 basiEsone 47: 103.523.391–103.523.531, 141 basiEsone 46: 103.535.316–103.535.484, 169 basiEsone 45: 103.539.078–103.539.327, 250 basiEsone 44: 103.540.197–103.540.455, 259 basiEsone 43: 103.542.731–103.542.878, 148 basiEsone 42: 103.545.124–103.545.344, 221 basiEsone 41: 103.551.067–103.551.296, 230 basiEsone 40: 103.553.461–103.553.563, 103 basiEsone 39: 103.553.660–103.553.831, 172 basiEsone 38: 103.556.977–103.557.159, 183 basiEsone 37: 103.557.965–103.558.049, 85 basiEsone 36: 103.561.532–103.561.709, 178 basiEsone 35: 103.561.813–103.561.953, 141 basiEsone 34: 103.565.278–103.565.551, 274 basiEsone 33: 103.566.224–103.566.412, 189 basiEsone 32: 103.566.601–103.566.759, 159 basiEsone 31: 103.572.184–103.572.260, 77 basiEsone 30: 103.574.092–103.574.299, 208 basiEsone 29: 103.575.548–103.575.705, 158 basiEsone 28: 103.589.596–103.589.828, 233 basiEsone 27: 103.593.682–103.593.882, 201 basiEsone 26: 103.594.321–103.594.492, 172 basiEsone 25: 103.596.456–103.596.661, 206 basiEsone 24: 103.603.304–103.603.490, 187 basiEsone 23: 103.604.346–103.604.483, 138 basiEsone 22: 103.610.695–103.610.807, 113 basiEsone 21: 103.611.611–103.611.803, 193 basiEsone 20: 103.629.940–103.630.176, 237 basiEsone 19: 103.635.425–103.635.586, 162 basiEsone 18: 103.636.235–103.636.468, 234 basiEsone 17: 103.640.543–103.640.609, 67 basiEsone 16: 103.650.274–103.650.383, 110 basiEsone 15: 103.651.661–103.651.789, 129 basiEsone 14: 103.652.551–103.652.759, 209 basiEsone 13: 103.654.093–103.654.205, 113 basiEsone 12: 103.661.376–103.661.527, 152 basiEsone 11: 103.682.116–103.682.261, 146 basiEsone 10: 103.697.853–103.698.093, 241 basiEsone 9: 103.700.910–103.701.006, 97 basiEsone 8: 103.723.140–103.723.191, 52 basiEsone 7: 103.728.111–103.728.207, 97 basiEsone 6: 103.749.426–103.749.504, 79 basiEsone 5: 103.753.182–103.753.214, 33 basiEsone 4: 103.776.557–103.776.627, 71 basiEsone 3: 103.833.537–103.833.672, 136 basiEsone 2: 103.917.075–103.917.185, 111 basiEsone 1: 103.989.131–103.989.658, 528 basi6560504030201015′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 11,7 kb dei 517,9 kb del gene; 10.383 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RELN

    84

    posizioni in RELN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 517,9 kb di RELN, introni inclusi, non solo i 11,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RELN: reelin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RELN: reelin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/reln

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