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Gene

CEP85L

centrosomal protein 85L

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q22.31
Coordinate
Cromosoma 6: 118.460.772–118.651.591 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 190,8 kb
Proteina
805 amminoacidi
Noto anche come
NY-BR-15, bA57K17.2
Simboli precedenti
C6orf204
Trascritto MANE Select
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora CEP85L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di CEP85L

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova CEP85L. CEP85L e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 118.056.182 a 119.056.181.Cromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117.907.264–118.318.566, filamento direttoSLC35F1CEP85L: 118.460.772–118.651.591, filamento inversoCEP85LPLN: 118.506.292–118.562.853, filamento direttoPLNMCM9: 118.813.260–118.935.170, filamento inversoMCM9ASF1A: 118.894.020–118.909.264, filamento direttoASF1AFAM184A: 118.957.707–119.149.387, filamento inversoFAM184ADiagramma di CEP85L: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 118.460.772–118.465.568, 4797 basiEsone 12: 118.469.072–118.469.303, 232 basiEsone 11: 118.470.537–118.470.644, 108 basiEsone 10: 118.479.871–118.479.921, 51 basiEsone 9: 118.480.396–118.480.513, 118 basiEsone 8: 118.481.779–118.481.933, 155 basiEsone 7: 118.483.706–118.483.858, 153 basiEsone 6: 118.491.686–118.491.865, 180 basiEsone 5: 118.511.298–118.511.415, 118 basiEsone 4: 118.523.802–118.523.920, 119 basiEsone 3: 118.565.529–118.566.316, 788 basiEsone 2: 118.632.453–118.632.611, 159 basiEsone 1: 118.651.197–118.651.591, 395 basi1310515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,4 kb dei 190,8 kb del gene; 2418 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CEP85L

9

posizioni in CEP85L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 190,8 kb di CEP85L, introni inclusi, non solo i 7,4 kb di esoni.

Tratti collegati a CEP85L

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP85L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 24 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEP85L: centrosomal protein 85L. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP85L: centrosomal protein 85L [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep85l

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