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Gene

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.3
Coordinate
Cromosoma 17: 2.593.654–2.685.615 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 92 kb
Proteina
410 amminoacidi
Noto anche come
LIS1, PAFAH, NudF
Simboli precedenti
MDCR, MDS
Trascritto MANE Select
ENST00000397195.10NM_000430.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PAFAH1B1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PAFAH1B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova PAFAH1B1. PAFAH1B1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 2.139.635 a 3.139.634.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2.059.839–2.303.934, filamento inversoSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, filamento direttoSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, filamento inversoTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, filamento direttoSGSM2MNT: 2.384.073–2.401.142, filamento inversoMNTMETTL16: 2.405.562–2.511.904, filamento inversoMETTL16PAFAH1B1: 2.593.654–2.685.615, filamento direttoPAFAH1B1CLUH: 2.689.386–2.712.663, filamento inversoCLUHCCDC92B: 2.720.801–2.749.923, filamento inversoCCDC92BRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, filamento direttoRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, filamento inversoOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, filamento inversoOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, filamento inversoOR1G1Diagramma di PAFAH1B1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2.593.654–2.594.006, 353 basiEsone 2: 2.638.099–2.638.320, 222 basiEsone 3: 2.665.372–2.665.456, 85 basiEsone 4: 2.666.016–2.666.090, 75 basiEsone 5: 2.666.992–2.667.198, 207 basiEsone 6: 2.670.163–2.670.331, 169 basiEsone 7: 2.672.655–2.672.757, 103 basiEsone 8: 2.674.060–2.674.288, 229 basiEsone 9: 2.676.505–2.676.606, 102 basiEsone 10: 2.680.164–2.680.320, 157 basiEsone 11: 2.681.729–2.685.615, 3887 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 92 kb del gene; 1233 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAFAH1B1

101

posizioni in PAFAH1B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 92 kb di PAFAH1B1, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. Gene PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pafah1b1

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