Gene
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000140854(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10300(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q21
- Coordinate
- Cromosoma 16: 57.735.770–57.757.244 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 21,5 kb
- Proteina
- 655 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KATNB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KATNB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 21,5 kb del gene; 1968 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KATNB1
6
posizioni in KATNB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,5 kb di KATNB1, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a KATNB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KATNB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Mostra altri 12 tratti
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KATNB1: katanin regulatory subunit B1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/katnb1
Dante Labs. Gene KATNB1: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/katnb1
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