Gene
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000066032(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1496(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p12
- Coordinate
- Cromosoma 2: 79.513.051–80.648.780 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 1135,7 kb
- Proteina
- 953 amminoacidi
- Noto anche come
- CAP-R, CT114
- Trascritto MANE Select
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CTNNA2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CTNNA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 1135,7 kb del gene; 2862 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CTNNA2
4
posizioni in CTNNA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1135,7 kb di CTNNA2, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CTNNA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTNNA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Mostra altri 13 tratti
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CTNNA2: catenin alpha 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctnna2
Dante Labs. Gene CTNNA2: catenin alpha 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctnna2
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