Gene
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115839(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 22930(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 135.052.292–135.170.710 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 118,4 kb
- Proteina
- 981 amminoacidi
- Noto anche come
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Microftalmia sindromica
Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di RAB3GAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 118,4 kb del gene; 2946 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RAB3GAP1
42
posizioni in RAB3GAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 118,4 kb di RAB3GAP1, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a RAB3GAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAB3GAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Mostra altri 14 tratti
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Abnormally small eyeball
- Cerebral visual impairment
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Optic atrophy
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB3GAP1: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rab3gap1
Dante Labs. Gene RAB3GAP1: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rab3gap1
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