Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PSPH

phosphoserine phosphatase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p11.2
Coordinate
Cromosoma 7: 56.011.064–56.051.444 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 40,4 kb
Proteina
225 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
PSP
Trascritto MANE Select
ENST00000275605.8NM_004577.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi del metabolismo della glicina e della serina

    • Disturbi da carenza di serinaAutosomica recessiva

      Causati da varianti in PHGDH, PSAT1 o PSPH, che bloccano la produzione di serina e possono provocare microcefalia, crisi convulsive e ritardo dello sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione consente la supplementazione di serina e glicina, che può prevenire o migliorare i sintomi se avviata precocemente, anche prima della nascita.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PSPH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova PSPH. PSPH e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 55.531.254 a 56.531.253.Cromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbVOPP1: 55.427.766–55.572.988, filamento inversoVOPP1SEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, filamento inversoSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, filamento direttoZNF713: 55.887.277–55.955.239, filamento direttoMRPS17: 55.950.705–55.956.500, filamento direttoMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, filamento direttoNIPSNAP2PSPH: 56.011.064–56.051.444, filamento inversoPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, filamento direttoCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, filamento direttoSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, filamento inversoPHKG1CHCHD2: 56.094.567–56.106.531, filamento inversoCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, filamento inversoNUPR2Diagramma di PSPH: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 56.011.064–56.011.869, 806 basiEsone 7: 56.015.023–56.015.171, 149 basiEsone 6: 56.017.234–56.017.379, 146 basiEsone 5: 56.019.600–56.019.734, 135 basiEsone 4: 56.021.073–56.021.231, 159 basiEsone 3: 56.031.929–56.032.054, 126 basiEsone 2: 56.033.961–56.034.106, 146 basiEsone 1: 56.051.138–56.051.444, 307 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 40,4 kb del gene; 678 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PSPH

2

posizioni in PSPH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 40,4 kb di PSPH, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PSPH: phosphoserine phosphatase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/psph

Vancouver

Dante Labs. Gene PSPH: phosphoserine phosphatase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/psph

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test