Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RFC1

replication factor C subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p14
Koordináták
4. kromoszóma: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 78,9 kb
Fehérje
1147 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
MANE Select transzkriptum
ENST00000349703.7NM_002913.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RFC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a RFC1 helyét zárójel jelöli. A RFC1 és környékén 13 gén a 4. kromoszómán, 38 826 909–39 826 908 között.4. kromoszóma4p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38 787 555–38 856 817, fordított szálTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, fordított szálTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, előre szálFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, fordított szálTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, előre szálKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, előre szálWDR19RFC1: 39 287 456–39 366 362, fordított szálRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, előre szálKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, fordított szálRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, előre szálLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, fordított szálUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, fordított szálSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, előre szálUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, fordított szálPDS5AA RFC1 ábrája: 25 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 39 287 456–39 288 844, 1389 bázis24. exon: 39 289 848–39 290 039, 192 bázis23. exon: 39 291 639–39 291 852, 214 bázis22. exon: 39 295 614–39 295 759, 146 bázis21. exon: 39 300 021–39 300 138, 118 bázis20. exon: 39 300 260–39 300 414, 155 bázis19. exon: 39 302 278–39 302 376, 99 bázis18. exon: 39 302 500–39 302 595, 96 bázis17. exon: 39 302 737–39 302 874, 138 bázis16. exon: 39 303 060–39 303 151, 92 bázis15. exon: 39 304 814–39 304 928, 115 bázis14. exon: 39 306 592–39 306 701, 110 bázis13. exon: 39 308 636–39 309 032, 397 bázis12. exon: 39 311 445–39 311 549, 105 bázis11. exon: 39 312 752–39 312 931, 180 bázis10. exon: 39 316 915–39 317 022, 108 bázis9. exon: 39 320 383–39 320 669, 287 bázis8. exon: 39 321 287–39 321 374, 88 bázis7. exon: 39 323 340–39 323 417, 78 bázis6. exon: 39 326 563–39 326 640, 78 bázis5. exon: 39 327 524–39 327 756, 233 bázis4. exon: 39 342 345–39 342 467, 123 bázis3. exon: 39 345 401–39 345 476, 76 bázis2. exon: 39 351 348–39 351 476, 129 bázis1. exon: 39 366 239–39 366 362, 124 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3444 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RFC1 gént

3

pozíció a(z) RFC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RFC1 gén mind a 78,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RFC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RFC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RFC1 gén: replication factor C subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. RFC1 gén: replication factor C subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rfc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet