SMN1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Spinal Muscular Atrophy

  • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Átfogóbb csoportosítások

• Inherited Neurodegenerative Disorders

  • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

    A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

• Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

  • Hereditary Peripheral Neuropathy

    A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

    • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

A SMN1 felépítése

Az exonok a gén 27,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 885 bázis kódolja a fehérjét.

SMN1 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (46)

The SMN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 29
• Patogén/valószínűleg patogén 3
• Valószínűleg patogén 14

See all 46 with every other SMN1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ATP7AATPase copper transporting alpha3 betegséget oszt meg
• BICD2BICD cargo adaptor 23 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin3 betegséget oszt meg
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 103 betegséget oszt meg
• DCTN1dynactin subunit 13 betegséget oszt meg
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B23 betegséget oszt meg
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 13 betegséget oszt meg
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 13 betegséget oszt meg
• FBXO38F-box protein 383 betegséget oszt meg
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 13 betegséget oszt meg
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 83 betegséget oszt meg
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 23 betegséget oszt meg

A(z) SMN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése