Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYT2

synaptotagmin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.1
Koordináták
1. kromoszóma: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 119,9 kb
Fehérje
419 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000367268.5NM_177402.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A SYT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SYT2 helyét zárójel jelöli. A SYT2 és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 202 150 525–203 150 524 között.1. kromoszóma1q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202 147 012–202 161 588, fordított szálPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, előre szálLGR6UBE2T: 202 328 714–202 341 984, fordított szálUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, előre szálPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 454, fordított szálSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, fordított szálKDM5BRABIF: 202 876 229–202 889 227, fordított szálRABIFKLHL12: 202 890 852–202 928 636, fordított szálKLHL12ADIPOR1: 202 940 090–202 958 779, fordított szálADIPOR1CYB5R1: 202 961 118–202 967 287, fordított szálCYB5R1TMEM183A: 203 006 598–203 025 368, előre szálTMEM183APPFIA4: 203 026 470–203 078 740, előre szálPPFIA4MYOG: 203 083 129–203 086 050, fordított szálMYOGADORA1: 203 090 654–203 167 407, előre szálADORA1A SYT2 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 202 590 596–202 596 963, 6368 bázis8. exon: 202 599 218–202 599 351, 134 bázis7. exon: 202 600 357–202 600 474, 118 bázis6. exon: 202 601 890–202 602 057, 168 bázis5. exon: 202 602 378–202 602 545, 168 bázis4. exon: 202 602 999–202 603 118, 120 bázis3. exon: 202 604 455–202 604 621, 167 bázis2. exon: 202 605 595–202 605 789, 195 bázis1. exon: 202 710 258–202 710 454, 197 bázis9515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 119,9 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYT2 gént

6

pozíció a(z) SYT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SYT2 gén mind a 119,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SYT2 gén: synaptotagmin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. SYT2 gén: synaptotagmin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/syt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet