Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KIF1A

kinesin family member 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.3
Koordináták
2. kromoszóma: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Exonok
49 exon, összesen 106,5 kb
Fehérje
1791 aminosav
Más néven ismert
UNC104
Korábbi jelölések
ATSV, C2orf20, SPG30
MANE Select transzkriptum
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Átfogóbb csoportosítások

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KIF1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a KIF1A helyét zárójel jelöli. A KIF1A és környékén 17 gén a 2. kromoszómán, 240 266 993–241 266 992 között.2. kromoszóma2q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, előre szálGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, fordított szálANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, előre szálDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, előre szálRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, előre szálCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, előre szálGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, fordított szálAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, előre szálAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, fordított szálKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, előre szálAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, fordított szálMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, előre szálCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, előre szálSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, fordított szálMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, fordított szálPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, előre szálPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, előre szálANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, fordított szálHDLBPA KIF1A ábrája: 49 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán46. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely49. exon: 240 713 767–240 717 406, 3640 bázis48. exon: 240 718 050–240 718 168, 119 bázis47. exon: 240 719 006–240 719 198, 193 bázis46. exon: 240 719 774–240 719 926, 153 bázis45. exon: 240 720 914–240 721 038, 125 bázis44. exon: 240 721 807–240 721 884, 78 bázis43. exon: 240 722 456–240 722 656, 201 bázis42. exon: 240 723 413–240 723 558, 146 bázis41. exon: 240 723 975–240 724 036, 62 bázis40. exon: 240 725 271–240 725 404, 134 bázis39. exon: 240 726 826–240 726 940, 115 bázis38. exon: 240 737 063–240 737 168, 106 bázis37. exon: 240 740 058–240 740 142, 85 bázis36. exon: 240 740 298–240 740 364, 67 bázis35. exon: 240 741 269–240 741 377, 109 bázis34. exon: 240 742 929–240 742 984, 56 bázis33. exon: 240 743 942–240 744 060, 119 bázis32. exon: 240 745 427–240 745 517, 91 bázis31. exon: 240 745 738–240 745 909, 172 bázis30. exon: 240 746 039–240 746 177, 139 bázis29. exon: 240 747 236–240 747 321, 86 bázis28. exon: 240 750 429–240 750 547, 119 bázis27. exon: 240 757 319–240 757 594, 276 bázis26. exon: 240 758 360–240 758 497, 138 bázis25. exon: 240 760 665–240 760 843, 179 bázis24. exon: 240 761 229–240 761 377, 149 bázis23. exon: 240 762 719–240 762 812, 94 bázis22. exon: 240 763 019–240 763 091, 73 bázis21. exon: 240 763 166–240 763 346, 181 bázis20. exon: 240 765 710–240 765 793, 84 bázis19. exon: 240 766 915–240 767 021, 107 bázis18. exon: 240 767 266–240 767 345, 80 bázis17. exon: 240 769 133–240 769 208, 76 bázis16. exon: 240 769 627–240 769 706, 80 bázis15. exon: 240 770 971–240 771 104, 134 bázis14. exon: 240 772 570–240 772 596, 27 bázis13. exon: 240 773 114–240 773 256, 143 bázis12. exon: 240 774 183–240 774 261, 79 bázis11. exon: 240 775 851–240 775 926, 76 bázis10. exon: 240 782 590–240 782 607, 18 bázis9. exon: 240 783 044–240 783 109, 66 bázis8. exon: 240 783 739–240 783 816, 78 bázis7. exon: 240 784 989–240 785 100, 112 bázis6. exon: 240 786 335–240 786 513, 179 bázis5. exon: 240 787 251–240 787 316, 66 bázis4. exon: 240 788 051–240 788 230, 180 bázis3. exon: 240 789 236–240 789 312, 77 bázis2. exon: 240 797 647–240 797 812, 166 bázis1. exon: 240 820 122–240 820 219, 98 bázis494540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 106,5 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5376 bázis kódolja a fehérjét.

KIF1A szekvenálása

156

KIF1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KIF1A gén mind a 106,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KIF1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KIF1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 24 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF1A gén: kinesin family member 1A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. KIF1A gén: kinesin family member 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet