Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CNTN1

contactin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q12
Koordináták
12. kromoszóma: 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 380 kb
Fehérje
1018 aminosav
Más néven ismert
F3, GP135
MANE Select transzkriptum
ENST00000551295.7NM_001843.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CNTN1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CNTN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a CNTN1 helyét zárójel jelöli. A CNTN1 és környékén 3 gén a 12. kromoszómán, 40 312 462–41 452 392 között.12. kromoszóma12q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40 196 744–40 369 285, előre szálLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, előre szálMUC19CNTN1: 40 692 439–41 072 415, előre szálCNTN1PDZRN4: 41 188 234–41 574 745, előre szálPDZRN4A CNTN1 ábrája: 24 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 692 439–40 692 592, 154 bázis2. exon: 40 908 357–40 908 493, 137 bázis3. exon: 40 910 073–40 910 105, 33 bázis4. exon: 40 918 639–40 918 771, 133 bázis5. exon: 40 922 256–40 922 428, 173 bázis6. exon: 40 924 557–40 924 652, 96 bázis7. exon: 40 929 796–40 930 002, 207 bázis8. exon: 40 933 461–40 933 560, 100 bázis9. exon: 40 933 697–40 933 878, 182 bázis10. exon: 40 936 781–40 936 905, 125 bázis11. exon: 40 937 570–40 937 687, 118 bázis12. exon: 40 939 335–40 939 485, 151 bázis13. exon: 40 943 597–40 943 724, 128 bázis14. exon: 40 943 995–40 944 170, 176 bázis15. exon: 40 959 114–40 959 234, 121 bázis16. exon: 40 980 909–40 981 067, 159 bázis17. exon: 40 993 120–40 993 269, 150 bázis18. exon: 41 014 228–41 014 298, 71 bázis19. exon: 41 016 682–41 016 916, 235 bázis20. exon: 41 020 337–41 020 440, 104 bázis21. exon: 41 025 150–41 025 336, 187 bázis22. exon: 41 027 857–41 027 969, 113 bázis23. exon: 41 029 063–41 029 219, 157 bázis24. exon: 41 069 959–41 072 415, 2457 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 380 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3057 bázis kódolja a fehérjét.

CNTN1 szekvenálása

21

a CNTN1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a CNTN1 mind a 380 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5,7 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (21)

The CNTN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 15
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001843.4(CNTN1):c.1470_1471del (p.Gly491fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001843.4(CNTN1):c.62del (p.Glu21fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.215dup (p.Val74fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.268C>T (p.Arg90Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.482dup (p.Tyr162fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.739C>T (p.Gln247Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.1074del (p.Ile359fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.1362G>A (p.Trp454Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.1615del (p.Val539fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.1711C>T (p.Arg571Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2273_2274del (p.Thr758fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2506del (p.Lys835_Ile836insTer) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2512G>T (p.Glu838Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2632_2636del (p.Phe878fs) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2795C>A (p.Ser932Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2923G>T (p.Glu975Ter) (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.94+2T>C (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.704-1G>A (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.1683+1G>A (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2597_2710+7delinsTT (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001843.4(CNTN1):c.2711-1G>A (opens in a new tab)Compton-North congenital myopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CNTN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CNTN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTN1 gén: contactin 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. CNTN1 gén: contactin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cntn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet