Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MPZ

myelin protein zero

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 5,2 kb
Fehérje
248 aminosav
Más néven ismert
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Korábbi jelölések
CMT1, CMT1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000533357.5NM_000530.8
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A MPZ felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    1. kromoszóma, a MPZ helyét zárójel jelöli. A MPZ és környékén 38 gén a 1. kromoszómán, 160 807 352–161 807 351 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, előre szálLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, fordított szálCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fordított szálITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fordított szálITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fordított szál: 160 997 957–161 038 962, fordított szálTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fordított szálTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fordított szálUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fordított szálARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fordított szálKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, előre szálKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fordított szálPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, előre szálNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, fordított szálDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, előre szálUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, előre szálUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, előre szálPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fordított szálADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fordított szálNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, előre szálFCER1G: 161 215 175–161 220 709, előre szálAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fordított szálAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, előre szálTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fordított szálNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, előre szálPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, fordított szálMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, előre szálSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fordított szálCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, előre szálFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, előre szálHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fordított szálFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fordított szálFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, előre szálFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, fordított szálFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, előre szálFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, előre szálFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, előre szálFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, előre szálDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, előre szálATF6A MPZ ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely3. exon: 65 ismert betegségokozó hely2. exon: 40 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 161 304 735–161 305 977, 1243 bázis5. exon: 161 306 108–161 306 168, 61 bázis4. exon: 161 306 329–161 306 464, 136 bázis3. exon: 161 306 708–161 306 921, 214 bázis2. exon: 161 307 258–161 307 424, 167 bázis1. exon: 161 309 839–161 309 968, 130 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 5,2 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 747 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MPZ gént

    152

    pozíció a(z) MPZ génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MPZ gén mind a 5,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MPZ gén: myelin protein zero. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. MPZ gén: myelin protein zero [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mpz

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet