Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.2
Koordináták
9. kromoszóma: 133 351 758–133 356 487 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 4,7 kb
Fehérje
300 aminosav
Más néven ismert
SHY1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371974.8NM_003172.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A SURF1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    9. kromoszóma, a SURF1 helyét zárójel jelöli. A SURF1 és környékén 27 gén a 9. kromoszómán, 132 854 123–133 854 122 között.9. kromoszóma9q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbAK8: 132 725 573–132 878 777, fordított szálAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, előre szálSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, fordított szálTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, előre szálGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, előre szálGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, előre szálCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fordított szálRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fordított szálGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fordított szálGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fordított szálOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fordított szálABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fordított szálMED22: 133 338 312–133 348 140, fordított szálMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, előre szálRPL7ASURF1: 133 351 758–133 356 487, fordított szálSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, előre szálSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, fordított szálSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, előre szálREXO4: 133 406 026–133 418 096, fordított szálREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, előre szálADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, előre szálCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fordított szálSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fordított szálMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, előre szálADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, fordított szálFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, előre szálDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, fordított szálSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, fordított szálVAV2A SURF1 ábrája: 9 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán9. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 26 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 133 351 758–133 351 982, 225 bázis8. exon: 133 352 061–133 352 142, 82 bázis7. exon: 133 352 446–133 352 608, 163 bázis6. exon: 133 352 694–133 352 766, 73 bázis5. exon: 133 353 749–133 353 940, 192 bázis4. exon: 133 354 659–133 354 741, 83 bázis3. exon: 133 354 824–133 354 957, 134 bázis2. exon: 133 356 269–133 356 320, 52 bázis1. exon: 133 356 400–133 356 487, 88 bázis9876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,7 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 903 bázis kódolja a fehérjét.

    SURF1 szekvenálása

    136

    SURF1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SURF1 gén mind a 4,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,1 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SURF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SURF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SURF1 gén: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/surf1

    Vancouver

    Dante Labs. SURF1 gén: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/surf1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet