Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q23.1
Koordináták
12. kromoszóma: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 74,5 kb
Fehérje
929 aminosav
Más néven ismert
KIAA1360, CVAK104
MANE Select transzkriptum
ENST00000360820.7NM_017988.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SCYL2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SCYL2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a SCYL2 helyét zárójel jelöli. A SCYL2 és környékén 8 gén a 12. kromoszómán, 99 804 446–100 804 445 között.12. kromoszóma12q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, fordított szálANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, fordított szálBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, előre szálACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, fordított szálDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, előre szálSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, előre szálSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, előre szálNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, előre szálGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, előre szálANO4A SCYL2 ábrája: 18 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 267 177–100 267 792, 616 bázis2. exon: 100 282 943–100 283 147, 205 bázis3. exon: 100 291 503–100 291 660, 158 bázis4. exon: 100 298 031–100 298 175, 145 bázis5. exon: 100 311 044–100 311 193, 150 bázis6. exon: 100 312 432–100 312 653, 222 bázis7. exon: 100 313 422–100 313 538, 117 bázis8. exon: 100 314 489–100 314 614, 126 bázis9. exon: 100 315 558–100 315 734, 177 bázis10. exon: 100 317 803–100 317 925, 123 bázis11. exon: 100 323 525–100 323 638, 114 bázis12. exon: 100 326 622–100 326 754, 133 bázis13. exon: 100 329 201–100 329 319, 119 bázis14. exon: 100 334 166–100 334 266, 101 bázis15. exon: 100 335 625–100 335 691, 67 bázis16. exon: 100 335 811–100 335 906, 96 bázis17. exon: 100 337 387–100 337 506, 120 bázis18. exon: 100 338 528–100 341 715, 3188 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 74,5 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2790 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCYL2 gént

7

pozíció a(z) SCYL2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (14%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a SCYL2 gén mind a 74,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

A(z) SCYL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCYL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCYL2 gén: SCY1 like pseudokinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. SCYL2 gén: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scyl2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet