Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.13
Koordináták
1. kromoszóma: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 16,5 kb
Fehérje
356 aminosav
Más néven ismert
FLJ12734
Korábbi jelölések
C1orf69
MANE Select transzkriptum
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IBA57 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A IBA57 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a IBA57 helyét zárójel jelöli. A IBA57 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 227 674 031–228 674 030 között.1. kromoszóma1q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, előre szálZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, előre szálSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, fordított szálJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, előre szálPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fordított szálWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, előre szálWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, előre szálARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fordított szálC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fordított szálMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, előre szálGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, előre szálGJC2IBA57: 228 165 804–228 182 257, előre szálIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, előre szálOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fordított szálTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fordított szálTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fordított szálH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fordított szálH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, előre szálRNF187: 228 487 357–228 499 899, előre szálRNF187A IBA57 ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 228 165 804–228 166 157, 354 bázis2. exon: 228 174 692–228 175 029, 338 bázis3. exon: 228 175 122–228 182 257, 7136 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,5 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1071 bázis kódolja a fehérjét.

IBA57 szekvenálása

29

IBA57-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (3,4%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a IBA57 gén mind a 16,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,8 kb-át.

A(z) IBA57 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IBA57 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IBA57 gén: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. IBA57 gén: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/iba57

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet