Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RILPL1

Rab interacting lysosomal protein like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 63,7 kb
Fehérje
403 aminosav
Más néven ismert
FLJ39378
MANE Select transzkriptum
ENST00000376874.9NM_178314.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RILPL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RILPL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a RILPL1 helyét zárójel jelöli. A RILPL1 és környékén 18 gén a 12. kromoszómán, 123 001 887–124 001 886 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, fordított szálPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, fordított szálMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, előre szálMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, fordított szálCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, fordított szálSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, előre szálKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, fordított szálRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, előre szálSNRNP35RILPL1: 123 470 054–123 533 719, fordított szálRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, előre szálTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, előre szálDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, fordított szálEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, előre szálGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, előre szálTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, előre szálATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, előre szálDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, fordított szálCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, előre szálZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, előre szálRFLNAA RILPL1 ábrája: 7 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán7. exon: 123 470 054–123 472 682, 2629 bázis6. exon: 123 484 180–123 484 272, 93 bázis5. exon: 123 485 633–123 485 805, 173 bázis4. exon: 123 498 544–123 498 765, 222 bázis3. exon: 123 499 418–123 499 536, 119 bázis2. exon: 123 523 495–123 523 645, 151 bázis1. exon: 123 533 174–123 533 719, 546 bázis764215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 63,7 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) RILPL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RILPL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RILPL1 gén: Rab interacting lysosomal protein like 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rilpl1

Vancouver

Dante Labs. RILPL1 gén: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rilpl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet