Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

EGR2

early growth response 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q21.3
Koordináták
10. kromoszóma: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
476 aminosav
Korábbi jelölések
KROX20
MANE Select transzkriptum
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

      • Hereditary Peripheral Neuropathy

        A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

    A EGR2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    10. kromoszóma, a EGR2 helyét zárójel jelöli. A EGR2 és környékén 5 gén a 10. kromoszómán, 62 314 181–63 314 180 között.10. kromoszóma10q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, előre szálZNF365: 62 374 192–62 672 011, előre szálADO: 62 804 720–62 808 479, előre szálADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, fordított szálEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, előre szálNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, fordított szálJMJD1CA EGR2 ábrája: 2 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán2. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 62 811 996–62 814 468, 2473 bázis1. exon: 62 815 861–62 816 366, 506 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,4 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1431 bázis kódolja a fehérjét.

    EGR2 szekvenálása

    7Könnyű

    Mennyire nehéz a EGR2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    A EGR2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ami tovább nehezíti: a EGR2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Shared with chrY0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések3,5%
    • GC-tartalom28%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

    15

    a EGR2 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genomszekvenálás a EGR2 mind a 4,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3 kb-át.

    ClinVar pathogenic variants (18)

    The EGR2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 14
    • Valószínűleg patogén 4
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_000399.5(EGR2):c.1235A>G (p.Glu412Gly) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1234G>A (p.Glu412Lys) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1232A>G (p.Asp411Gly) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1226G>A (p.Arg409Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1225C>T (p.Arg409Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1152C>A (p.His384Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1142G>A (p.Arg381His) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1142G>T (p.Arg381Leu) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1141C>T (p.Arg381Cys) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1076G>A (p.Arg359Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1075C>T (p.Arg359Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1066G>A (p.Glu356Lys) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1065C>G (p.Asp355Glu) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1064A>G (p.Asp355Gly) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1DPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1150C>A (p.His384Asn) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 3Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1075C>G (p.Arg359Gly) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1DValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.1066G>C (p.Glu356Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000399.5(EGR2):c.791C>T (p.Pro264Leu) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease type 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) EGR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EGR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EGR2 gén: early growth response 2. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2 gén: early growth response 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/egr2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet