Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.2
Koordináták
17. kromoszóma: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
1384 aminosav
Más néven ismert
p190, Caspr, CNTNAP
Korábbi jelölések
NRXN4
MANE Select transzkriptum
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CNTNAP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CNTNAP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a CNTNAP1 helyét zárójel jelöli. A CNTNAP1 és környékén 37 gén a 17. kromoszómán, 42 191 262–43 191 261 között.17. kromoszóma17q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, fordított szálGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fordított szálSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, előre szálSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fordított szálSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fordított szálCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, előre szálATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, előre szálHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, előre szálCOASY: 42 561 467–42 566 277, előre szálMLX: 42 567 067–42 573 239, előre szálMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fordított szálPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fordított szálRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, előre szálTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, előre szálTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fordított szálPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fordított szálCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, előre szálCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fordított szálEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, előre szálRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, előre szálVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, előre szálWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, fordított szálCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, előre szálBECN1: 42 809 108–42 833 350, fordított szálPSME3: 42 824 385–42 843 760, előre szálAOC2: 42 844 574–42 850 707, előre szálAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, előre szálAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, előre szálG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fordított szálAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fordított szálPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fordított szálPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, előre szálRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, előre szálVAT1: 42 999 182–43 025 123, fordított szálIFI35: 43 006 740–43 014 638, előre szálRND2: 43 025 210–43 047 509, előre szálBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fordított szálBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, előre szálNBR1A CNTNAP1 ábrája: 24 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 682 531–42 682 896, 366 bázis2. exon: 42 683 821–42 683 922, 102 bázis3. exon: 42 684 036–42 684 229, 194 bázis4. exon: 42 684 991–42 685 138, 148 bázis5. exon: 42 685 217–42 685 420, 204 bázis6. exon: 42 685 957–42 686 141, 185 bázis7. exon: 42 686 903–42 687 046, 144 bázis8. exon: 42 687 720–42 687 981, 262 bázis9. exon: 42 688 462–42 688 611, 150 bázis10. exon: 42 688 876–42 689 047, 172 bázis11. exon: 42 689 521–42 689 627, 107 bázis12. exon: 42 690 088–42 690 207, 120 bázis13. exon: 42 690 739–42 690 942, 204 bázis14. exon: 42 691 137–42 691 293, 157 bázis15. exon: 42 691 384–42 691 511, 128 bázis16. exon: 42 691 806–42 691 991, 186 bázis17. exon: 42 692 499–42 692 720, 222 bázis18. exon: 42 693 297–42 693 536, 240 bázis19. exon: 42 695 521–42 695 874, 354 bázis20. exon: 42 696 025–42 696 152, 128 bázis21. exon: 42 697 274–42 697 367, 94 bázis22. exon: 42 697 554–42 697 799, 246 bázis23. exon: 42 697 903–42 697 950, 48 bázis24. exon: 42 698 618–42 699 993, 1376 bázis1246810121416182022245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,5 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4155 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CNTNAP1 gént

18

pozíció a(z) CNTNAP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CNTNAP1 gén mind a 17,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTNAP1 gén: contactin associated protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1 gén: contactin associated protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cntnap1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet