Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACER3

alkaline ceramidase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.5
Koordináták
11. kromoszóma: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 165,9 kb
Fehérje
267 aminosav
Más néven ismert
FLJ11238, APHC
Korábbi jelölések
PHCA
MANE Select transzkriptum
ENST00000532485.6NM_018367.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A ACER3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a ACER3 helyét zárójel jelöli. A ACER3 és környékén 9 gén a 11. kromoszómán, 76 443 858–77 443 857 között.11. kromoszóma11q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, előre szálEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, fordított szálLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, előre szálTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, előre szálACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, előre szálB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, előre szálCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, előre szálOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, előre szálMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, fordított szálGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, fordított szálPAK1A ACER3 ábrája: 11 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 76 860 918–76 861 079, 162 bázis2. exon: 76 926 557–76 926 667, 111 bázis3. exon: 76 958 979–76 959 031, 53 bázis4. exon: 76 976 289–76 976 341, 53 bázis5. exon: 76 985 643–76 985 724, 82 bázis6. exon: 76 990 539–76 990 574, 36 bázis7. exon: 76 998 763–76 998 821, 59 bázis8. exon: 77 015 016–77 015 117, 102 bázis9. exon: 77 016 675–77 016 779, 105 bázis10. exon: 77 019 731–77 019 776, 46 bázis11. exon: 77 020 274–77 026 797, 6524 bázis1115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 165,9 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 804 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACER3 gént

    5

    pozíció a(z) ACER3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ACER3 gén mind a 165,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACER3 gén: alkaline ceramidase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. ACER3 gén: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acer3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet