Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RRM1

ribonucleotide reductase catalytic subunit M1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 4 094 799–4 138 932 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 44,1 kb
Fehérje
792 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000300738.10NM_001033.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RRM1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RRM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a RRM1 helyét zárójel jelöli. A RRM1 és környékén 20 gén a 11. kromoszómán, 3 616 866–4 616 865 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbART5: 3 638 503–3 643 187, fordított szálART5ART1: 3 645 106–3 668 548, előre szálART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, fordított szálCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, fordított szálNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, előre szálPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, fordított szálRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, előre szálSTIM1RRM1: 4 094 799–4 138 932, előre szálRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, előre szálSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, fordított szálSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, fordított szálSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, előre szálSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, fordított szálSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, fordított szálOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, fordított szálTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, előre szálOR52K2OR52K1: 4 482 646–4 493 497, előre szálOR52K1OR52M1: 4 545 191–4 546 144, előre szálOR52M1OR52I2: 4 581 743–4 593 340, előre szálOR52I2OR52I1: 4 594 039–4 595 013, előre szálOR52I1TRIM68: 4 597 095–4 608 238, fordított szálTRIM68A RRM1 ábrája: 19 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 094 799–4 095 031, 233 bázis2. exon: 4 101 993–4 102 081, 89 bázis3. exon: 4 106 046–4 106 223, 178 bázis4. exon: 4 107 435–4 107 535, 101 bázis5. exon: 4 109 644–4 109 703, 60 bázis6. exon: 4 111 601–4 111 640, 40 bázis7. exon: 4 111 900–4 112 062, 163 bázis8. exon: 4 118 320–4 118 461, 142 bázis9. exon: 4 119 845–4 119 928, 84 bázis10. exon: 4 121 604–4 121 765, 162 bázis11. exon: 4 122 141–4 122 220, 80 bázis12. exon: 4 123 183–4 123 384, 202 bázis13. exon: 4 126 684–4 126 833, 150 bázis14. exon: 4 127 035–4 127 256, 222 bázis15. exon: 4 129 074–4 129 150, 77 bázis16. exon: 4 132 286–4 132 421, 136 bázis17. exon: 4 133 563–4 133 658, 96 bázis18. exon: 4 135 082–4 135 270, 189 bázis19. exon: 4 138 195–4 138 932, 738 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,1 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2379 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RRM1 gént

1

pozíció a(z) RRM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RRM1 gén mind a 44,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RRM1 gén: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rrm1

Vancouver

Dante Labs. RRM1 gén: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rrm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet