Gén
NEFL
neurofilament light chain
- HGNC 7739(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000277586(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4747(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 8p21.2
- Koordináták
- 8. kromoszóma: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 5,7 kb
- Fehérje
- 543 aminosav
- Más néven ismert
- NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000610854.2NM_006158.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NEFL-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Charcot-Marie-Tooth Disease
A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
A NEFL felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,7 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1632 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEFL gént
46
pozíció a(z) NEFL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NEFL gén mind a 5,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.
A(z) NEFL génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEFL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased sensation in extremities
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Myelin outfoldings
- Onion bulb formation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Még 39 tulajdonság megjelenítése
- Decreased nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Demyelinating sensory neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal motor evoked potentials
- Absent brainstem auditory responses
- Cervical spinal cord atrophy
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Hand tremor
- Head tremor
- High stepping
- Impaired proprioception
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Positive Romberg sign
- Unsteady walk
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Muscle twitch
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Ataxia
- Babinski sign
- Clusters of axonal regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Decreased arm strength
- Abnormality of the hand
- Decreased/absent ankle reflexes
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NEFL gén: neurofilament light chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nefl
Dante Labs. NEFL gén: neurofilament light chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nefl
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt