Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 98,5 kb
Fehérje
216 aminosav
Más néven ismert
MGC19780
MANE Select transzkriptum
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ALG14 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ALG14 helyét zárójel jelöli. A ALG14 és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 94 523 678–95 523 677 között.1. kromoszóma1p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, fordított szálF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, előre szálSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, fordított szálCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, fordított szálALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, előre szálTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, előre szálTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, előre szálRWDD3A ALG14 ábrája: 4 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 94 974 405–94 983 306, 8902 bázis3. exon: 95 027 129–95 027 260, 132 bázis2. exon: 95 064 866–95 065 017, 152 bázis1. exon: 95 072 763–95 072 951, 189 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 98,5 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 651 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG14 gént

2

pozíció a(z) ALG14 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALG14 gén mind a 98,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG14 gén: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14 gén: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg14

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet