Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.1
Koordináták
1. kromoszóma: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 33,9 kb
Fehérje
645 aminosav
Más néven ismert
FLJ10514, mtAspRS
MANE Select transzkriptum
ENST00000649689.2NM_018122.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A DARS2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a DARS2 helyét zárójel jelöli. A DARS2 és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 173 341 610–174 341 609 között.1. kromoszóma1q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, fordított szálTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, előre szálPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, fordított szálSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, fordított szálANKRD45: 173 606 033–173 669 868, fordított szálANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, előre szálTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, előre szálKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, fordított szálCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, előre szálDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, előre szálZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, fordított szálSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, fordított szálRC3H1: 174 022 122–174 022 298, fordított szálRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, előre szálRABGAP1LA DARS2 ábrája: 17 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 173 824 673–173 825 356, 684 bázis2. exon: 173 826 687–173 826 786, 100 bázis3. exon: 173 828 333–173 828 399, 67 bázis4. exon: 173 830 660–173 830 761, 102 bázis5. exon: 173 831 535–173 831 630, 96 bázis6. exon: 173 833 376–173 833 499, 124 bázis7. exon: 173 834 473–173 834 519, 47 bázis8. exon: 173 836 940–173 837 046, 107 bázis9. exon: 173 838 190–173 838 259, 70 bázis10. exon: 173 839 367–173 839 546, 180 bázis11. exon: 173 840 866–173 840 973, 108 bázis12. exon: 173 845 229–173 845 291, 63 bázis13. exon: 173 850 327–173 850 479, 153 bázis14. exon: 173 853 349–173 853 567, 219 bázis15. exon: 173 853 795–173 853 905, 111 bázis16. exon: 173 856 666–173 856 741, 76 bázis17. exon: 173 857 518–173 858 546, 1029 bázis1246810121416175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 33,9 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1938 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DARS2 gént

    53

    pozíció a(z) DARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DARS2 gén mind a 33,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DARS2 gén: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. DARS2 gén: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dars2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet