Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.33
Koordináták
14. kromoszóma: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 139,5 kb
Fehérje
1411 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
KIAA0329
MANE Select transzkriptum
ENST00000359520.12NM_014844.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 49Autoszomális recesszív

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the TECPR2 gene.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TECPR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a TECPR2 helyét zárójel jelöli. A TECPR2 és környékén 11 gén a 14. kromoszómán, 101 932 709–102 932 708 között.14. kromoszóma14q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, előre szálDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, fordított szálHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, előre szálWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, fordított szálMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, előre szálZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, fordított szálCINPTECPR2: 102 362 941–102 502 477, előre szálTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, fordított szálANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, előre szálRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, előre szálTRAF3AMN: 102 922 639–102 933 596, előre szálAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, fordított szálCDC42BPBA TECPR2 ábrája: 20 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 22 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 102 362 941–102 363 116, 176 bázis2. exon: 102 376 650–102 376 940, 291 bázis3. exon: 102 407 338–102 407 466, 129 bázis4. exon: 102 408 488–102 408 619, 132 bázis5. exon: 102 414 636–102 414 793, 158 bázis6. exon: 102 424 979–102 425 291, 313 bázis7. exon: 102 428 250–102 428 382, 133 bázis8. exon: 102 431 796–102 432 128, 333 bázis9. exon: 102 434 235–102 435 211, 977 bázis10. exon: 102 438 022–102 438 205, 184 bázis11. exon: 102 440 436–102 440 609, 174 bázis12. exon: 102 443 647–102 443 827, 181 bázis13. exon: 102 445 806–102 445 947, 142 bázis14. exon: 102 449 629–102 449 869, 241 bázis15. exon: 102 450 560–102 450 649, 90 bázis16. exon: 102 452 394–102 452 627, 234 bázis17. exon: 102 465 141–102 465 289, 149 bázis18. exon: 102 496 979–102 497 120, 142 bázis19. exon: 102 497 570–102 497 719, 150 bázis20. exon: 102 498 103–102 502 477, 4375 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 139,5 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4236 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TECPR2 gént

124

pozíció a(z) TECPR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TECPR2 gén mind a 139,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TECPR2 gén: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2 gén: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tecpr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet