Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.11
Koordináták
14. kromoszóma: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 88,8 kb
Fehérje
608 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ11090, SCAN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TDP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a TDP1 helyét zárójel jelöli. A TDP1 és környékén 6 gén a 14. kromoszómán, 89 500 346–90 500 345 között.14. kromoszóma14q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, fordított szálFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, fordított szálEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, előre szálTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, előre szálKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, előre szálPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, fordított szálNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, előre szálCALM1A TDP1 ábrája: 17 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 955 927–89 955 970, 44 bázis2. exon: 89 956 578–89 956 800, 223 bázis3. exon: 89 963 108–89 963 673, 566 bázis4. exon: 89 966 147–89 966 190, 44 bázis5. exon: 89 967 367–89 967 422, 56 bázis6. exon: 89 971 175–89 971 271, 97 bázis7. exon: 89 975 781–89 975 815, 35 bázis8. exon: 89 980 540–89 980 632, 93 bázis9. exon: 89 984 516–89 984 683, 168 bázis10. exon: 89 985 132–89 985 210, 79 bázis11. exon: 89 988 905–89 989 090, 186 bázis12. exon: 89 989 717–89 989 765, 49 bázis13. exon: 89 991 917–89 991 983, 67 bázis14. exon: 89 993 376–89 993 483, 108 bázis15. exon: 90 019 316–90 019 418, 103 bázis16. exon: 90 033 106–90 033 214, 109 bázis17. exon: 90 043 070–90 044 764, 1695 bázis151015175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 88,8 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1827 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TDP1 gént

3

pozíció a(z) TDP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TDP1 gén mind a 88,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TDP1 gén: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1 gén: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tdp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet