Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LRP12

LDL receptor related protein 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 100 kb
Fehérje
859 aminosav
Más néven ismert
ST7, FLJ12929
MANE Select transzkriptum
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LRP12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a LRP12 helyét zárójel jelöli. A LRP12 és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 104 039 247–105 039 246 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, előre szálRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, fordított szálDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, előre szálDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, fordított szálLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, előre szálZFPM2A LRP12 ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán7. exon: 104 489 236–104 491 539, 2304 bázis6. exon: 104 495 077–104 495 209, 133 bázis5. exon: 104 496 972–104 498 076, 1105 bázis4. exon: 104 499 317–104 499 519, 203 bázis3. exon: 104 508 939–104 509 074, 136 bázis2. exon: 104 531 907–104 531 963, 57 bázis1. exon: 104 588 819–104 589 258, 440 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 100 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2580 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP12 gén: LDL receptor related protein 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12 gén: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet