Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.42
Koordináták
19. kromoszóma: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 16,5 kb
Fehérje
278 aminosav
Más néven ismert
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select transzkriptum
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TNNT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a TNNT1 helyét zárójel jelöli. A TNNT1 és környékén 50 gén a 19. kromoszómán, 54 640 952–55 640 951 között.19. kromoszóma19q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, előre szálLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, előre szálKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, előre szálKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, előre szálKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, előre szálKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, előre szálKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, előre szálKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, előre szálKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, előre szálFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, előre szálNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fordított szálNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, előre szálNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fordított szálGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fordított szálRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, előre szálEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fordított szálPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, fordított szálTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, fordított szálTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fordított szálDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fordított szálDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fordított szálPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fordított szálPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fordított szálTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fordított szálPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fordított szálHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, előre szálBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fordított szálTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, előre szálKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fordított szálCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fordított szálGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fordított szálIL11: 55 364 382–55 370 463, fordított szálTMEM190: 55 376 816–55 378 246, előre szálTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fordított szálRPL28: 55 383 856–55 403 342, előre szálUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fordított szálUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fordított szálSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fordított szálISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fordított szálC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, előre szálZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, előre szálSSC5D: 55 488 404–55 519 099, előre szálSBK2: 55 528 607–55 537 143, fordított szálSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, fordított szálSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, fordított szálZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, fordított szálFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, előre szálZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, előre szálZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, fordított szálZNF581: 55 624 664–55 647 294, előre szálZNF580: 55 635 003–55 643 470, előre szálA TNNT1 ábrája: 14 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 55 132 698–55 132 960, 263 bázis13. exon: 55 133 887–55 133 927, 41 bázis12. exon: 55 134 066–55 134 204, 139 bázis11. exon: 55 137 103–55 137 212, 110 bázis10. exon: 55 137 961–55 138 074, 114 bázis9. exon: 55 140 883–55 140 960, 78 bázis8. exon: 55 141 186–55 141 302, 117 bázis7. exon: 55 141 857–55 141 920, 64 bázis6. exon: 55 145 544–55 145 565, 22 bázis5. exon: 55 146 434–55 146 466, 33 bázis4. exon: 55 146 681–55 146 707, 27 bázis3. exon: 55 147 008–55 147 021, 14 bázis2. exon: 55 147 126–55 147 168, 43 bázis1. exon: 55 149 161–55 149 206, 46 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,5 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 837 bázis kódolja a fehérjét.

TNNT1 szekvenálása

27

TNNT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TNNT1 gén mind a 16,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TNNT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TNNT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNT1 gén: troponin T1, slow skeletal type. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1 gén: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tnnt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet