AtlasGén
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000162430↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57190↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p36.11
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 25 800 193–25 818 221 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 18 kb
- Fehérje
- 556 aminosav
- Más néven ismert
- SELN, RSS
- Korábbi jelölések
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/selenon.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SELENON-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Muscular Dystrophies
- Congenital muscular dystrophy
A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
Congenital Myopathies
- SELENON-related congenital myopathy with rigid spineAutoszomális recesszív
A congenital myopathy caused by SELENON variants, with early stiffness of the spine, scoliosis and weakness of the breathing muscles.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
▶Beavatkozhatóság
Regular checks of breathing function are recommended, because breathing weakness can develop while walking is still preserved.
- Nemaline myopathy
A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.
- 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
A SELENON felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 18 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1671 bázis kódolja a fehérjét.
SELENON szekvenálása
7Könnyű
Mennyire nehéz a SELENON szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A SELENON exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ami tovább nehezíti: a SELENON exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 100%.0,1%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Súly: 60%.0%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 50%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 30%.5,3%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 20%.27%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a SELENON exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
89
a SELENON génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genomszekvenálás a SELENON mind a 18 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 4,2 kb-át.
ClinVar pathogenic variants (100)
The SELENON variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 55
- Patogén/valószínűleg patogén 25
- Valószínűleg patogén 20
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_206926.2(SELENON):c.8_12dup (p.Arg5fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.13_22dup (p.Gln8fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.69_76dup (p.Arg26fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.249_250dup (p.Asp84fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.541del (p.Gln181fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.611dup (p.Asn204fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.644_645+36del (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine and 1 other | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.895_898del (p.Val299fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.1078G>T (p.Glu360Ter) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.1213C>T (p.Arg405Ter) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.1295G>A (p.Arg432Gln) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine and 1 other | Patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.-11_81del (p.Met1fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.9_33del (p.Ala4fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.2T>G (p.Met1Arg) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.166C>T (p.Gln56Ter) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.379C>T (p.Arg127Ter) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.463C>T (p.Arg155Ter) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.646-2_658del (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.700C>T (p.Arg234Cys) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.715G>A (p.Gly239Arg) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.761_762del (p.Val254fs) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.770G>A (p.Arg257Gln) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.776A>G (p.His259Arg) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| NM_206926.2(SELENON):c.841G>A (p.Gly281Ser) (opens in a new tab) | congenital myopathy 3 with rigid spine | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
See all 100 with every other SELENON variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle1 betegséget oszt meg
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 21 betegséget oszt meg
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 11 betegséget oszt meg
- CFL2cofilin 21 betegséget oszt meg
- CHKBcholine kinase beta1 betegséget oszt meg
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chain1 betegséget oszt meg
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chain1 betegséget oszt meg
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chain1 betegséget oszt meg
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A1 betegséget oszt meg
- DAG1dystroglycan 11 betegséget oszt meg
- DOK7docking protein 71 betegséget oszt meg
A(z) SELENON génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SELENON gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Még 32 tulajdonság megjelenítése
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SELENON gén: selenoprotein N. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/selenon
Dante Labs. SELENON gén: selenoprotein N [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/selenon
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt