Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FHL1

four and a half LIM domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq26.3
Koordináták
X. kromoszóma: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 14,3 kb
Fehérje
296 aminosav
Más néven ismert
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select transzkriptum
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A FHL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a FHL1 helyét zárójel jelöli. A FHL1 és környékén 19 gén a X. kromoszómán, 135 704 201–136 704 200 között.X. kromoszómaXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, előre szálCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, fordított szálCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, fordított szálCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, fordított szálCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, fordított szálCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, fordított szálCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, fordított szálCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, fordított szálCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, fordított szálCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, előre szálSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, fordított szálMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, előre szálSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, előre szálFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, fordított szálMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, előre szálADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, előre szálBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, előre szálHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, előre szálVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, előre szálCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, fordított szálARHGEF6A FHL1 ábrája: 6 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely1. exon: 136 197 047–136 197 134, 88 bázis2. exon: 136 206 407–136 206 588, 182 bázis3. exon: 136 207 016–136 207 190, 175 bázis4. exon: 136 207 792–136 207 961, 170 bázis5. exon: 136 208 455–136 208 641, 187 bázis6. exon: 136 209 871–136 211 354, 1484 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,3 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 891 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FHL1 gént

76

pozíció a(z) FHL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 18 (24%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (18 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a FHL1 gén mind a 14,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FHL1 gén: four and a half LIM domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1 gén: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fhl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet