Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GUK1

guanylate kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.13
Koordináták
1. kromoszóma: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 8,7 kb
Fehérje
218 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A GUK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
1. kromoszóma, a GUK1 helyét zárójel jelöli. A GUK1 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 227 644 615–228 644 614 között.1. kromoszóma1q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, előre szálZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, előre szálSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, fordított szálJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, előre szálPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fordított szálWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, előre szálWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, előre szálARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fordított szálC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fordított szálMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, előre szálGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, előre szálGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, előre szálIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, előre szálOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fordított szálTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fordított szálTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fordított szálH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fordított szálH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, előre szálRNF187: 228 487 357–228 499 899, előre szálRNF187A GUK1 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 228 140 279–228 140 363, 85 bázis2. exon: 228 145 511–228 145 624, 114 bázis3. exon: 228 146 026–228 146 067, 42 bázis4. exon: 228 146 842–228 146 938, 97 bázis5. exon: 228 147 406–228 147 544, 139 bázis6. exon: 228 147 615–228 147 699, 85 bázis7. exon: 228 148 371–228 148 456, 86 bázis8. exon: 228 148 665–228 148 951, 287 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,7 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 657 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GUK1 gént

1

pozíció a(z) GUK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GUK1 gén mind a 8,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GUK1 gén: guanylate kinase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1 gén: guanylate kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/guk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet