Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.33
Koordináták
12. kromoszóma: 752 579–911 452 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 158,9 kb
Fehérje
2382 aminosav
Más néven ismert
HSAN2, PPP1R167
Korábbi jelölések
PRKWNK1, HSN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Pseudohypoaldosteronism Type 2 (Gordon Syndrome)Autoszomális domináns

      A condition caused by changes in WNK1, WNK4, KLHL3 or CUL3 that causes high blood pressure with high potassium and acid build-up in the blood.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it points to thiazide diuretics, which usually correct both the blood pressure and the potassium.

A WNK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a WNK1 helyét zárójel jelöli. A WNK1 és környékén 6 gén a 12. kromoszómán, 332 016–1 332 015 között.12. kromoszóma12p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, fordított szálKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, előre szálCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, előre szálB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, fordított szálNINJ2WNK1: 752 579–911 452, előre szálWNK1RAD52: 910 870–990 053, fordított szálRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, előre szálERC1A WNK1 ábrája: 28 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 752 579–754 324, 1746 bázis2. exon: 813 642–813 814, 173 bázis3. exon: 827 042–827 262, 221 bázis4. exon: 830 003–830 160, 158 bázis5. exon: 857 161–857 249, 89 bázis6. exon: 859 245–859 464, 220 bázis7. exon: 861 013–861 343, 331 bázis8. exon: 862 083–862 270, 188 bázis9. exon: 871 265–871 348, 84 bázis10. exon: 878 212–878 361, 150 bázis11. exon: 879 573–880 031, 459 bázis12. exon: 880 721–880 999, 279 bázis13. exon: 881 692–881 789, 98 bázis14. exon: 881 911–882 073, 163 bázis15. exon: 882 943–883 059, 117 bázis16. exon: 883 395–883 568, 174 bázis17. exon: 883 774–883 831, 58 bázis18. exon: 884 121–884 243, 123 bázis19. exon: 884 649–886 084, 1436 bázis20. exon: 887 221–887 304, 84 bázis21. exon: 889 140–889 223, 84 bázis22. exon: 890 453–890 513, 61 bázis23. exon: 894 562–894 635, 74 bázis24. exon: 896 071–896 732, 662 bázis25. exon: 897 479–897 681, 203 bázis26. exon: 900 476–900 670, 195 bázis27. exon: 907 847–908 034, 188 bázis28. exon: 908 475–911 452, 2978 bázis1510152025285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 158,9 kb-jából 10,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7149 bázis kódolja a fehérjét.

WNK1 szekvenálása

52

WNK1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a WNK1 gén mind a 158,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) WNK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WNK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WNK1 gén: WNK lysine deficient protein kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1 gén: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wnk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet