Gén
TPM2
tropomyosin 2
- HGNC 12011(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000198467(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7169(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9p13.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
- Exonok
- 9 exon, összesen 7 kb
- Fehérje
- 284 aminosav
- Más néven ismert
- DA1, NEM4
- Korábbi jelölések
- AMCD1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000645482.3NM_003289.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TPM2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Congenital Myopathies
- Nemaline myopathy
A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A TPM2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 855 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TPM2 gént
27
pozíció a(z) TPM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TPM2 gén mind a 7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.
A(z) TPM2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TPM2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint contracture
- Neck muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Scoliosis
Még 53 tulajdonság megjelenítése
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Axial muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Vertebral segmentation defect
- Weakness of muscles of respiration
- Angulated muscle fibers
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Fiber type grouping
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Pigeon chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Hunched back
- Decreased hip abduction
- Muscle degeneration
- Stiff shoulders
Abnormality of limbs
- Lower limb muscle weakness
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Absent distal interphalangeal creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
Még 29 tulajdonság megjelenítése
- Foot drop
- Fused ankle bones
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
- Rocker bottom foot
- Talipes
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ankle flexion contracture
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Pes valgus
- Weak shoulder muscles
- Winged shoulder blade
- Foot and ankle bend up toward shin of leg
- Hand clenching
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TPM2 gén: tropomyosin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tpm2
Dante Labs. TPM2 gén: tropomyosin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tpm2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt