Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FBXO28

F-box protein 28

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.11
Koordináták
1. kromoszóma: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 47,9 kb
Fehérje
368 aminosav
Más néven ismert
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select transzkriptum
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A FBXO28 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a FBXO28 helyét zárójel jelöli. A FBXO28 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 223 638 079–224 638 078 között.1. kromoszóma1q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, fordított szálCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, előre szálCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, fordított szálTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, előre szálFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, előre szálDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, fordított szálNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, előre szálCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, fordított szálWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, előre szálCNIH3A FBXO28 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 224 114 111–224 114 396, 286 bázis2. exon: 224 130 472–224 130 581, 110 bázis3. exon: 224 134 074–224 134 212, 139 bázis4. exon: 224 153 142–224 153 337, 196 bázis5. exon: 224 157 352–224 162 047, 4696 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 47,9 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1107 bázis kódolja a fehérjét.

    FBXO28 szekvenálása

    2

    FBXO28-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a FBXO28 gén mind a 47,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,4 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) FBXO28 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FBXO28 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 42 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FBXO28 gén: F-box protein 28. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28 gén: F-box protein 28 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxo28

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet