Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJB1

gap junction protein beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,3 kb
Fehérje
283 aminosav
Más néven ismert
CX32
Korábbi jelölések
CMTX1, CMTX
MANE Select transzkriptum
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A GJB1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    X. kromoszóma, a GJB1 helyét zárójel jelöli. A GJB1 és környékén 18 gén a X. kromoszómán, 70 724 370–71 724 369 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, fordított szálTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fordított szálSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fordított szálSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, előre szálCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fordított szálCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fordított szálIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fordított szálIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, előre szálMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, előre szálNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, előre szálGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fordított szálZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, előre szálNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, előre szálITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, előre szálTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, előre szálOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, előre szálGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fordított szálCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, előre szálCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, fordított szálCXorf49A GJB1 ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 97 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 223 224–71 223 335, 112 bázis2. exon: 71 223 692–71 225 516, 1825 bázis125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 852 bázis kódolja a fehérjét.

    GJB1 szekvenálása

    101

    GJB1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a GJB1 gén mind a 2,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) GJB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 33 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GJB1 gén: gap junction protein beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1 gén: gap junction protein beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gjb1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet