Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APTX

aprataxin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p21.1
Koordináták
9. kromoszóma: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 29 kb
Fehérje
342 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Korábbi jelölések
AXA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A APTX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a APTX helyét zárójel jelöli. A APTX és környékén 17 gén a 9. kromoszómán, 32 487 122–33 487 121 között.9. kromoszóma9p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, fordított szálRIGI: 32 455 323–32 552 603, fordított szálTOPORS: 32 540 544–32 552 611, fordított szálTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, előre szálTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, fordított szálNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, fordított szálTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, előre szálTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, fordított szálAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, előre szálDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, fordított szálSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, fordított szálB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, előre szálSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, fordított szálBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, előre szálCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, előre szálNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, fordított szálAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, fordított szálAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, fordított szálNOL6A APTX ábrája: 8 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 32 972 616–32 973 652, 1037 bázis7. exon: 32 974 458–32 974 561, 104 bázis6. exon: 32 984 631–32 984 857, 227 bázis5. exon: 32 985 971–32 986 030, 60 bázis4. exon: 32 987 544–32 987 846, 303 bázis3. exon: 32 988 083–32 988 129, 47 bázis2. exon: 32 989 759–32 989 895, 137 bázis1. exon: 33 001 567–33 001 628, 62 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1029 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APTX gént

17

pozíció a(z) APTX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a APTX gén mind a 29 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APTX gén: aprataxin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX gén: aprataxin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aptx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet