Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 45,5 kb
Fehérje
474 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MTPB
MANE Select transzkriptum
ENST00000317799.10NM_000183.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Mitochondrial Trifunctional Protein DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in HADHA or HADHB, which can cause low blood sugar, heart and liver problems, muscle breakdown, and later nerve damage.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a low long-chain-fat diet with medium-chain fat supplements and an emergency plan for illness.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A HADHB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a HADHB helyét zárójel jelöli. A HADHB és környékén 14 gén a 2. kromoszómán, 25 767 702–26 767 701 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, fordított szálASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, fordított szálKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, előre szálRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, előre szálGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, fordított szálHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, előre szálHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, fordított szálADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, előre szálSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, előre szálDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, fordított szálOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, előre szálCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fordított szálCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPAA HADHB ábrája: 16 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 244 939–26 244 990, 52 bázis2. exon: 26 254 247–26 254 318, 72 bázis3. exon: 26 254 430–26 254 474, 45 bázis4. exon: 26 263 380–26 263 479, 100 bázis5. exon: 26 269 953–26 269 997, 45 bázis6. exon: 26 273 651–26 273 750, 100 bázis7. exon: 26 277 073–26 277 160, 88 bázis8. exon: 26 278 614–26 278 801, 188 bázis9. exon: 26 279 135–26 279 315, 181 bázis10. exon: 26 279 994–26 280 115, 122 bázis11. exon: 26 282 845–26 282 924, 80 bázis12. exon: 26 283 004–26 283 051, 48 bázis13. exon: 26 284 117–26 284 204, 88 bázis14. exon: 26 284 883–26 284 957, 75 bázis15. exon: 26 285 407–26 285 571, 165 bázis16. exon: 26 289 918–26 290 465, 548 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,5 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1425 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HADHB gént

101

pozíció a(z) HADHB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HADHB gén mind a 45,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HADHB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HADHB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HADHB gén: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. HADHB gén: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hadhb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet