Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYOT

myotilin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.2
Koordináták
5. kromoszóma: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 20 kb
Fehérje
498 aminosav
Korábbi jelölések
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

A MYOT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a MYOT helyét zárójel jelöli. A MYOT és környékén 14 gén a 5. kromoszómán, 137 377 856–138 377 855 között.5. kromoszóma5q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, fordított szálSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, fordított szálKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, fordított szálHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, előre szálMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, előre szálPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, fordított szálFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, előre szálWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, fordított szálNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, fordított szálBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, előre szálKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, fordított szálCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, fordított szálGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, fordított szálCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, előre szálFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, előre szálKDM3BA MYOT ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 137 867 860–137 867 953, 94 bázis2. exon: 137 870 441–137 871 007, 567 bázis3. exon: 137 875 829–137 876 003, 175 bázis4. exon: 137 877 520–137 877 621, 102 bázis5. exon: 137 880 816–137 880 865, 50 bázis6. exon: 137 881 973–137 882 105, 133 bázis7. exon: 137 883 384–137 883 591, 208 bázis8. exon: 137 886 048–137 886 213, 166 bázis9. exon: 137 886 864–137 886 997, 134 bázis10. exon: 137 887 213–137 887 851, 639 bázis123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1497 bázis kódolja a fehérjét.

MYOT szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a MYOT szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A MYOT exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a MYOT exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,8%
  • GC-tartalom11%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

7

a MYOT génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a MYOT mind a 20 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2,3 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (8)

The MYOT variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 3
  • Patogén/valószínűleg patogén 2
  • Valószínűleg patogén 3
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_006790.3(MYOT):c.170C>T (p.Thr57Ile) (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006790.3(MYOT):c.179C>G (p.Ser60Cys) (opens in a new tab)distal myopathy and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006790.3(MYOT):c.179C>T (p.Ser60Phe) (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006790.3(MYOT):c.116C>T (p.Ser39Phe) (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006790.3(MYOT):c.164C>T (p.Ser55Phe) (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006790.3(MYOT):c.531+1G>A (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006790.3(MYOT):c.634C>T (p.Gln212Ter) (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006790.3(MYOT):c.1111C>T (p.Gln371Ter) (opens in a new tab)myofibrillar myopathy 3Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MYOT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYOT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOT gén: myotilin. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT gén: myotilin [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myot

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet