SNUPN

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Congenital Muscular Dystrophies

  • Congenital muscular dystrophy

    A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Limb-Girdle Muscular Dystrophy

  • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SNUPN felépítése

Az exonok a gén 27,6 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SNUPN gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chain2 betegséget oszt meg
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chain2 betegséget oszt meg
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chain2 betegséget oszt meg
• DAG1dystroglycan 12 betegséget oszt meg
• FKRPfukutin related protein2 betegséget oszt meg
• FKTNfukutin2 betegséget oszt meg
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B2 betegséget oszt meg
• LAMA2laminin subunit alpha 22 betegséget oszt meg
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)2 betegséget oszt meg
• ANO5anoctamin 51 betegséget oszt meg
• B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 21 betegséget oszt meg
• B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 11 betegséget oszt meg

A(z) SNUPN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SNUPN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése