Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q12.3-q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 40 kb
Fehérje
162 aminosav
Más néven ismert
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Korábbi jelölések
HRASLS3, PLA2G16
MANE Select transzkriptum
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Lipodystrophy

    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

A PLAAT3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PLAAT3 helyét zárójel jelöli. A PLAAT3 és környékén 19 gén a 11. kromoszómán, 63 094 448–64 094 447 között.11. kromoszóma11q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fordított szálSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, fordított szálSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, előre szálSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, előre szálSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, fordított szálPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, előre szálLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, előre szálPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, fordított szálPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, fordított szálPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, fordított szálATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, előre szálRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, fordított szálZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, előre szálSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, előre szálMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, fordított szálRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, előre szálNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, előre szálCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, előre szálOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, fordított szálMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, előre szálFLRT1A PLAAT3 ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán5. exon: 63 574 462–63 575 046, 585 bázis4. exon: 63 590 100–63 590 368, 269 bázis3. exon: 63 598 061–63 598 163, 103 bázis2. exon: 63 614 000–63 614 068, 69 bázis1. exon: 63 614 385–63 614 433, 49 bázis515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 489 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLAAT3 gént

1

pozíció a(z) PLAAT3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLAAT3 gén mind a 40 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLAAT3 gén: phospholipase A and acyltransferase 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. PLAAT3 gén: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plaat3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet