Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CADM3

cell adhesion molecule 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.2
Koordináták
1. kromoszóma: 159 171 615–159 203 313 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 31,7 kb
Fehérje
398 aminosav
Más néven ismert
BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
Korábbi jelölések
IGSF4B
MANE Select transzkriptum
ENST00000368125.9NM_001127173.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A CADM3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    1. kromoszóma, a CADM3 helyét zárójel jelöli. A CADM3 és környékén 17 gén a 1. kromoszómán, 158 687 464–159 687 463 között.1. kromoszóma1q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 MbOR6K2: 158 699 678–158 700 652, fordított szálOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, fordított szálOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, fordított szálOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, előre szálOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, fordított szálOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, előre szálMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, előre szálPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, előre szálIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, fordított szálPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, fordított szálAIM2CADM3: 159 171 615–159 203 313, előre szálCADM3ACKR1: 159 204 568–159 206 500, előre szálACKR1FCER1A: 159 289 714–159 308 224, előre szálFCER1AOR10J3: 159 313 720–159 314 659, fordított szálOR10J3OR10J4: 159 432 204–159 433 138, előre szálOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, előre szálOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, fordított szálOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, előre szálAPCSA CADM3 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 159 171 615–159 171 853, 239 bázis2. exon: 159 191 936–159 192 076, 141 bázis3. exon: 159 192 578–159 192 730, 153 bázis4. exon: 159 193 423–159 193 560, 138 bázis5. exon: 159 193 870–159 194 040, 171 bázis6. exon: 159 196 364–159 196 454, 91 bázis7. exon: 159 196 891–159 197 060, 170 bázis8. exon: 159 199 751–159 199 876, 126 bázis9. exon: 159 200 804–159 203 313, 2510 bázis1246895′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 31,7 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

    CADM3 szekvenálása

    1

    egy CADM3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a CADM3 gén mind a 31,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CADM3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CADM3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CADM3 gén: cell adhesion molecule 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cadm3

    Vancouver

    Dante Labs. CADM3 gén: cell adhesion molecule 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cadm3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet