Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATXN1

ataxin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p22.3
Koordináták
6. kromoszóma: 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 462,3 kb
Fehérje
815 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
D6S504E, ATX1
Korábbi jelölések
SCA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATXN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ATXN1 helyét zárójel jelöli. A ATXN1 és környékén 4 gén a 6. kromoszómán, 15 836 763–17 223 809 között.6. kromoszóma6p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16 129 063–16 151 367, előre szálMYLIPGMPR: 16 238 474–16 295 923, előre szálGMPRATXN1: 16 299 112–16 761 460, fordított szálATXN1: 16 328 342–16 328 431, fordított szálSTMND1: 17 102 046–17 131 378, előre szálSTMND1A ATXN1 ábrája: 8 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán8. exon: 16 299 112–16 306 859, 7748 bázis7. exon: 16 326 394–16 328 470, 2077 bázis6. exon: 16 485 972–16 486 109, 138 bázis5. exon: 16 522 627–16 522 688, 62 bázis4. exon: 16 585 780–16 585 907, 128 bázis3. exon: 16 657 776–16 657 901, 126 bázis2. exon: 16 753 233–16 753 347, 115 bázis1. exon: 16 761 298–16 761 460, 163 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 462,3 kb-jából 10,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2448 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN1 gén: ataxin 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. ATXN1 gén: ataxin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet