PLEKHG5

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

• Spinal Muscular Atrophy

  • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A PLEKHG5 felépítése

Az exonok a gén 24,5 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3021 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLEKHG5 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 13 betegséget oszt meg
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 13 betegséget oszt meg
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 83 betegséget oszt meg
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 23 betegséget oszt meg
• ATP7AATPase copper transporting alpha2 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 betegséget oszt meg
• DCTN1dynactin subunit 12 betegséget oszt meg
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B22 betegséget oszt meg
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 12 betegséget oszt meg
• FBXO38F-box protein 382 betegséget oszt meg
• REEP1receptor accessory protein 12 betegséget oszt meg
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 12 betegséget oszt meg

A(z) PLEKHG5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLEKHG5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése