Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COX6A1

cytochrome c oxidase subunit 6A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 120 438 113–120 440 730 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 2,6 kb
Fehérje
109 aminosav
Más néven ismert
COX6AL
Korábbi jelölések
COX6A
MANE Select transzkriptum
ENST00000229379.3NM_004373.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A COX6A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a COX6A1 helyét zárójel jelöli. A COX6A1 és környékén 22 gén a 12. kromoszómán, 119 939 422–120 939 421 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbBICDL1: 119 988 862–120 094 496, előre szálBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, fordított szálRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, fordított szálGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, fordított szálRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, fordított szálPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, előre szálSIRT4PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, fordított szálPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, fordított szálMSI1COX6A1: 120 438 113–120 440 730, előre szálCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, előre szálTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, fordított szálTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, előre szálGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, fordított szálDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, előre szálCOQ5: 120 502 670–120 534 434, fordított szálCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, előre szálRNF10: 120 534 697–120 534 957, előre szálPOP5: 120 573 578–120 581 411, fordított szálPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, előre szálCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, előre szálMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, előre szálUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, előre szálACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, fordított szálSPPL3A COX6A1 ábrája: 3 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 120 438 113–120 438 229, 117 bázis2. exon: 120 438 379–120 438 521, 143 bázis3. exon: 120 440 454–120 440 730, 277 bázis1235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2,6 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 330 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COX6A1 gént

    1

    pozíció a(z) COX6A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COX6A1 gén mind a 2,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX6A1 gén: cytochrome c oxidase subunit 6A1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cox6a1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6A1 gén: cytochrome c oxidase subunit 6A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cox6a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet