Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.31
Koordináták
19. kromoszóma: 43 543 311–43 575 527 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 32,2 kb
Fehérje
633 aminosav
Korábbi jelölések
RCC
MANE Select transzkriptum
ENST00000262887.10NM_006297.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    • Inherited Neurodegenerative Disorders

      • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

        A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

    A XRCC1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    19. kromoszóma, a XRCC1 helyét zárójel jelöli. A XRCC1 és környékén 31 gén a 19. kromoszómán, 43 059 419–44 059 418 között.19. kromoszóma19q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43 032 685–43 083 045, fordított szálPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, fordított szálPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, fordított szálPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, fordított szálPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, előre szálCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, előre szálTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, fordított szálLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, fordított szálPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, fordított szálETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, előre szálZNF575XRCC1: 43 543 311–43 575 527, fordított szálXRCC1: 43 554 692–43 593 036, fordított szálPINLYP: 43 575 801–43 583 964, előre szálPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, fordított szálIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, előre szálSRRM5: 43 596 617–43 614 498, előre szálZNF428: 43 607 223–43 619 914, fordított szálCADM4: 43 622 055–43 639 858, fordított szálPLAUR: 43 645 672–43 670 547, fordított szálPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, előre szálIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, fordított szálSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, fordított szálKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, fordított szálLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, előre szálZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, fordított szálZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, fordított szálZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, előre szálZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, előre szálZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, előre szálZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, előre szálZNF222: 44 025 354–44 087 318, előre szálZNF223: 44 051 367–44 069 308, előre szálZNF223A XRCC1 ábrája: 17 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 43 543 311–43 543 505, 195 bázis16. exon: 43 543 612–43 543 687, 76 bázis15. exon: 43 544 144–43 544 234, 91 bázis14. exon: 43 545 818–43 545 957, 140 bázis13. exon: 43 546 052–43 546 106, 55 bázis12. exon: 43 546 595–43 546 727, 133 bázis11. exon: 43 546 884–43 546 977, 94 bázis10. exon: 43 551 571–43 551 687, 117 bázis9. exon: 43 552 017–43 552 275, 259 bázis8. exon: 43 552 797–43 552 908, 112 bázis7. exon: 43 552 982–43 553 091, 110 bázis6. exon: 43 553 401–43 553 512, 112 bázis5. exon: 43 553 609–43 553 683, 75 bázis4. exon: 43 554 646–43 554 804, 159 bázis3. exon: 43 560 910–43 561 020, 111 bázis2. exon: 43 574 910–43 575 002, 93 bázis1. exon: 43 575 408–43 575 527, 120 bázis171510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 32,2 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1902 bázis kódolja a fehérjét.

    XRCC1 szekvenálása

    4Könnyű

    Mennyire nehéz a XRCC1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A XRCC1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a XRCC1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések5%
    • GC-tartalom14%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    2

    a XRCC1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a XRCC1 mind a 32,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exont.

    ClinVar patogén variánsok (2)

    A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített XRCC1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

    • Valószínűleg patogén 2
    VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_006297.3(XRCC1):c.1015C>T (p.Arg339Ter) (új lapon nyílik meg)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_006297.3(XRCC1):c.538G>T (p.Glu180Ter) (új lapon nyílik meg)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) XRCC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) XRCC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). XRCC1 gén: X-ray repair cross complementing 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1 gén: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/xrcc1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet